Ngày 8/4/2025, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn, tổ chức Hội thảo khoa học “kết quả xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia ở lứa tuổi từ 17 - 25 tại tỉnh Bắc Kạn”.

Dự Hội thảo, có TTƯT. BSCKII Trần Văn Tuyến - Phó Giám đốc Sở Y tế; TTƯT. BSCKII Nguyễn Tiến Tôn - Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh; BSCKII Nguyễn Thái Hồng - Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Chủ nhiệm Dự án, cùng đại diện các đơn vị Sở Khoa học&Công nghệ, Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Chi cục Dân số tỉnh, Trung tâm Y tế các huyện/thành phố và UBND, Trạm Y tế xã, Hội Phụ nữ, Đoàn Thanh niên xã Quân Hà, huyện Bạch Thông.

Toàn cảnh Hội thảo khoa học

Theo Nhóm triển khai Dự án “xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia từ 17 - 25 tuổi tại tỉnh Bắc Kạn”. Tan máu bẩm sinh, là một căn bệnh di truyền nguy hiểm, tuy nhiên, bệnh có thể phòng ngừa bằng cách tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên kết quả xét nghiệm máu để không sinh ra trẻ bị bệnh. Hiện nay, nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết và không xét nghiệm sàng lọc gen gây bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân, dẫn đến sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Vì vậy, cần tăng cường truyền thông rộng rãi và có sự chung tay của cả cộng đồng để đẩy lùi căn bệnh này. Năm 2024 Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn đã tổ chức, sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia tại 16 xã trên địa bàn tỉnh và xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen tại xã Quân Hà, huyện Bạch Thông, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật đã tổ chức nhiều lớp tập huấn cho các đối tượng tham gia mô hình và đã triển khai nhiều giải pháp, lập danh sách theo dõi người mang gen bệnh, đồng thời tuyên truyền, nhận thức của người dân về tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc gen gây bệnh từ đó giúp các đối tượng chủ động trong kết hôn và sinh con khỏe mạnh.

Tham góp ý kiến của các đại biểu tại Hội thảo

Bệnh Thalassemia thực sự đáng báo động khi 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Đa phần người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất và có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu, quá tải sắt gây ra. Thalassemia là bệnh di truyền, khi vợ hoặc chồng có mang gen bệnh, thì nguy cơ sinh con khả năng mang gen bệnh là rất cao. Tỷ lệ mang gen bệnh chung trên toàn quốc ước tính 13,8%. Chi phí điều trị trung bình cho một người bệnh thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả người bệnh có thể   được điều trị tối thiểu (truyền máu và thải sắt) và cần có trên 500.000 đơn vị máu an  toàn, chiếm 1/3 lượng máu cả nước. Tại tỉnh Bắc Kạn, ước tính trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia thể nặng là 2,74 trên 1.000 ca sinh, đứng thứ 3 toàn quốc, tập trung tại các huyện miền núi, dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, nhiều người dân vẫn còn chủ quan, chưa chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh. Để chủ động phòng bệnh hiệu quả, thì các vị thành niên tiền hôn nhân và những người trong độ tuổi sinh đẻ phải chủ động xét nghiệm sàng lọc, tầm soát gen bệnh. Sau khi sàng lọc nếu có gen bệnh, các đôi trai gái/các cặp vợ chồng phải được tiếp cận dịch vụ tư vấn di truyền để quyết định kết hôn hoặc sinh con.

Xuất phát từ thực tế trên, năm 2023, nhóm nghiên cứu của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn triển khai Dự án khoa học, xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen gây bệnh tan máu bẩm sinh ở lứa tuổi 17 - 25 tuổi trên địa bàn tỉnh, với mục đích phòng ngừa hiệu quả, từng bước hạn chế số người mắc bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng.

TTƯT. BSCKII Trần Văn Tuyến - Phó Giám đốc Sở Y tế phát biểu tại Hội thảo khoa học

Phát biểu tại Hội thảo khoa học, TTƯT. BSCKII Trần Văn Tuyến - Phó Giám đốc Sở Y tế nhẫn mạnh: Việc tổ chức nghiên cứu khoa học, xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là rất quan trọng, giúp cộng đồng hiểu hơn về căn bệnh này, tránh không để sinh ra những trẻ mắc bệnh Thalassemia, từ đó góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải thiện giống nòi. Những trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh, hàng năm mất nhiều chi phí để điều trị bệnh và truyền máu, đa phần tuổi thọ không cao. Dự án khoa học này rất có ý nghĩa rất quan trọng, mục tiêu của Dự án là trong thời gian tới trên địa bàn tỉnh Bắc Kạn giảm nhanh và không còn trẻ mắc bệnh Thalassemia, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi./.

                                              Hoàng Chúc CDC Bắc Kạn