Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường; bệnh có ở cả hai giới với tỷ lệ ngang nhau. Đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây sạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương sọ, biến chứng cơ quan tim mạch, nội tiết.

Các bệnh nhi mắc Thalassemia đến khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bắc Kạn để truyền máu định kỳ hàng tháng.

Tùy từng thể bệnh mà các triệu chứng biểu hiện ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc  nặng. Biểu hiện chung của bệnh Thalassemia là thiếu máu với đặc điểm là da xanh ánh vàng, lâu thì da vàng sạm (do tình trạng ứ sắt kéo dài), củng mạc mắt vàng, trẻ mệt mỏi, chậm phát triển. Đặc biệt, bệnh Thalassemia gây biến dạng xương sọ: trán dô, mũi tẹt, lỗ mũi hếch,…

Hiện nay, tại Việt Nam ước tính có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Trong số đó, có khoảng 20.000 người bị bệnh thể nặng cần điều trị. Ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Bệnh phân bố khắp cả nước, nhưng có tính địa dư và dân tộc rõ rệt. Một số dân tộc có tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố rất cao: Raglai 88,6%, Chu Ru 83,9%, Ê đê 80,1%, Mường 41,4%, Thái 38%, Tày 26,1%..., dân tộc Kinh là 9,8%.

Bắc Kạn là tỉnh có trẻ bị bệnh Thalassemia thể nặng trên tổng số 1.000 trẻ sinh ra là 2,74, đứng thứ 3 toàn quốc. Hiện nay, ngành y tế đang tích cực triển khai nhiều giải pháp để ngăn chặn, đẩy lùi căn bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó có hoạt động triển khai Dự án nghiên cứu khoa học “Xây dựng mô hình sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia từ 17-25 tuổi tại tỉnh Bắc Kạn” nhằm nghiên cứu và áp dụng hoạt động sàng lọc người mang gen bệnh trên địa bàn tỉnh sau khi hoàn thành nghiên cứu.

BS CKII. Nguyễn Thái Hồng - Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn, chủ nhiệm Dự án nghiên cứu khoa học, cho biết: “- Thời gian tới ngành y tế sẽ tiếp tục triển khai sâu rộng các giải pháp phòng bệnh Thalassemia tại cộng đồng” như sau:

1. Tăng cường công tác truyền thông về phòng chống bệnh Thalassemia tại cộng đồng, đặc biệt cho các đối tượng là thanh niên chuẩn bị xây dựng gia đình, gia đình có người bị bệnh hoặc mang gen bệnh để hiểu rõ về nguy cơ di truyền bệnh của bệnh và cách phòng chống.

2. Tăng cường các hoạt động khám sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh đối với các đối tượng sau: Vị thành niên, cặp đôi trước khi đăng ký kết hôn, vợ chồng đã có 01 con mắc Thalassemia, muốn sinh thêm 01 con nữa, người thân trong gia đình, họ hàng gần của người mắc bệnh Thalassemia, đối tượng khác có nhu cầu.

Hoạt động khám sàng lọc bao gồm: khám lâm sàng,  xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (gọi là xét nghiệm công thức máu), nếu có hồng cầu nhỏ nhược sắc thì sẽ làm tiếp các xét nghiệm như điện di huyết sắc tố, xét nghiệm đột biến gen Globine.

3. Tăng cường tuyên truyền tư vấn cho thai phụ mang gen bệnh để sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh gồm có hai kỹ thuật là chẩn đoán trước chuyển phôi và chẩn đoán trước sinh thai nhi.

4.Tăng cường vai trò trách nhiệm của Trạm Y tế trong tham mưu cho Ủy ban nhân dân xã, phường, thị trấn phòng chống Thalassemia tại địa phương, tập trung vào các hoạt động: Truyền thông để phòng không sinh ra trẻ mắc bệnh, quan tâm chăm sóc giúp đỡ người mắc bệnh tuân thủ điều trị, sống chung lâu dài với bệnh.

5. Huy động sự phối hợp của các tổ chức, đoàn thể như hội phụ nữ, đoàn thanh niên cùng vào cuộc để tuyên truyền vận động nhân dân tham gia vào các hoạt động phòng bệnh Thalassemia, đặc biệt là hoạt động khám sàng lọc để phát hiện người mang gen bệnh.

                                       Bài: BS.Dương Đức Cường - Ảnh: PV Hoàng Chúc