Trung tâm Kiểm bệnh tật tỉnh vừa thực hiện thành công kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Đây là một kỹ thuật cao và là đơn vị thứ hai tiếp theo Bệnh viện đa khoa tỉnh triển khai được kỹ thuật này. Từ đây sẽ góp phần quan trọng giúp cho các Bác sỹ tư vấn cho các vị thành niên tuổi tiền hôn nhân, các cặp vợ chồng sau này không còn sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia, nhất là các thể nặng của Thalassemia.

Theo kết quả nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), người mang gen bệnh Thalassemia chiếm khoảng 7% dân số thế giới, có khoảng 300 triệu người mắc bệnh. Như vậy trung bình mỗi năm trên thế giới có trên 70.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh. Ở Việt Nam, theo nghiên cứu của Viện Huyết học truyền máu Trung ương cho thấy, tất cả 63 tỉnh thành và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh Thalassemia, có trên 13 triệu người mang gen bệnh, tương đương 13,8% dân số. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Gánh nặng xã hội, chất lượng dân số, giống nòi bị ảnh hưởng, nếu không được ngăn chặn kịp thời, số người mang gen sẽ ngày một tăng. Ước tính trung bình, chi phí cho một đứa trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia thể nặng được điều trị truyền máu và thải sắt tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống.

Các kỹ thuật viên Khoa xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh thực hiện thành công kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Thực hiện thành công kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia sẽ là tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh Thalassemia, từ đó giúp các vị thành niên trước khi kết hôn, những người nghi mắc bệnh Thalassemia được xét nghiệm chẩn đoán tại tỉnh, không còn phải chuyển đến các bệnh viện lớn tuyến Trung ương để xét nghiệm nữa; giúp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, kiểm soát nguồn gen bệnh, nhằm ngăn chặn gen bệnh lan ra cộng đồng, từ đó sẽ làm giảm sinh ra trẻ mắc bệnh Thalassemia. 

Trao đổi về vấn đề này Thạc sĩ, Vi Thị Chuyên - Trưởng Khoa Xét nghiệm, Chẩn đoán hình ảnh, Thăm dò chức năng, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Bắc Kạn cho biết: kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia giúp định hướng chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh từ sớm. Quy trình chẩn đoán người mang gen bệnh Thalassemia cũng là một trong những thành công mới của Khoa Xét nghiệm, Chẩn đoán hình ảnh, Thăm dò chức năng. Thời gian tới khoa tiếp tục ứng dụng, đẩy mạnh công tác đào tạo, chuyển giao khoa học kỹ thuật, từ đó có thể giúp các Trung tâm y tế huyện, Thành phố tăng cường khám sàng lọc có thể sơ bộ sàng lọc người nghi ngờ mang gen bệnh, mắc bệnh Thalassemia. Từ đó chuyển lên tuyến tỉnh để chẩn đoán xác định người mắc bệnh và mang gen bệnh Thalassemia.

Hy vọng kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia trong chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh của Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ và sự hài lòng của người dân. Đồng thời, đây cũng là mục tiêu về kỹ thuật của đơn vị sự nghiệp hạng 1.

                                                                Hoàng Chúc CDC